Wat is cystic fibrosis?

Bij cystic fibrosis (CF) geven de slijmvliezen abnormaal dik en taai slijm af. Slijmvliezen zitten bijvoorbeeld in de longen, de alvleesklier en in de lever. Het taaie slijm veroorzaakt daar verstoppingen. De organen gaan daardoor steeds slechter werken.

Met CF word je geboren. Het taaie slijm ontstaat door een fout in het DNA (het erfelijk materiaal). Door een kapot gen maakt het lichaam een bepaald eiwit niet aan. Daardoor wordt het slijm te dik. De ziekte is erfelijk. De manier van overerven is autosomaal recessief.

CF is helaas niet te genezen. De behandeling bestaat onder andere uit een dieet, training om fit te blijven, fysiotherapie en medicijnen om het slijm dunner te maken en medicijnen tegen infecties. Mensen met CF leven niet zo lang: de gemiddelde levensverwachting is 35 tot 40 jaar.

Voor de medische en psychosociale begeleiding bij CF zijn er speciale CF-centra. In deze centra werken medische specialisten, zoals een kinderarts en een longarts, samen. Daarnaast kunnen thuis de huisarts, de thuiszorg of het maatschappelijk werk een grote steun zijn.

In Nederland hebben ongeveer 1300 mensen CF. Deze ziekte is de meest voorkomende erfelijke ziekte bij mensen van Europese afkomst. 

Verschijnselen van cystic fibrosis

Verschijnselen van cystic fibrosis (CF) zijn:

• hardnekkig hoesten en slijm opgeven;
• vaak infecties aan de luchtwegen, zoals longontsteking;
• benauwdheid;
• stinkende, vette ontlasting;
• afvallen;
• buikkrampen en een opgeblazen buik;
• zweet met veel zout erin;
• geen zin in eten (vooral tijdens een luchtweginfectie);
• groeiachterstand.

Bij een aantal baby's met CF is de darm verstopt (meconium ileus). Zij kunnen hun eerste ontlasting niet kwijt. Meestal is dan een operatie nodig.

Sommige mensen met CF krijgen diabetes mellitus (suikerziekte). Dat komt dan doordat de alvleesklier niet goed werkt.

Bij mensen met CF werkt de long op den duur steeds minder goed. Dit komt door de voortdurende longontstekingen. Soms is dan extra zuurstof nodig, of een longtransplantatie.

Behandeling van cystic fibrosis

De behandeling van cystic fibrosis (CF) bestaat uit drie delen:

1. Luchtweginfecties voorkomen en behandelen.

Dit gebeurt met medicijnen en fysiotherapie.

Bij de fysiotherapeut leert uw kind op een speciale manier adem te halen. Zo blijven de longen van uw kind langer schoon.
Daarnaast moet uw kind slijmverdunnende medicijnen inademen. Vernevelen heet dat.
Luchtweginfecties behandelt de arts met een hoge dosis antibiotica. Bij oudere kinderen en volwassenen is het niet altijd meer mogelijk de infecties met antibioticapillen te behandelen. De behandeling vindt dan in het ziekenhuis plaats. Soms is thuisbehandeling mogelijk met draagbare infuuspompjes.

2. Conditietraining, zoals fitness, hardlopen en fietsen. U of uw kind traint met een fysiotherapeut. Waarom is training belangrijk?

• Training verbetert de weerstand.
• Training zorgt voor een goede conditie van organen en spieren.
• Training helpt luchtweginfecties voorkomen.
• Training maakt het makkelijker om slijm op te hoesten.
  

3. Een dieet. 

Bij mensen met CF gaat de vetvertering niet goed. Dat komt doordat de alvleesklier niet goed werkt én door veel antibiotica. Het dieet is energieverrijkt (soms tot meer dan 150% van de normale voeding). Ook moet u of uw kind bij alle maaltijden verteringsenzymen en extra vitaminen slikken.

Als deze behandelingen niet meer helpen, dan kan een longtransplantatie een mogelijkheid zijn. Niet iedereen komt in aanmerking voor zo'n transplantatie. En er is een wachtlijst door een tekort aan donorlongen.