Wat is hemofilie?

Hemofilie is een erfelijke bloedziekte. Bij de meeste mensen houdt een wondje na een paar minuten op met bloeden. Bij mensen met hemofilie gebeurt dat niet. Zij blijven langer bloeden. Dat komt doordat zij niet genoeg stollingsfactor in hun bloed hebben. Stollingsfactor is een stof die ervoor zorgt dat het bloed stolt.

Doordat hun bloed niet goed stolt, krijgen mensen met hemofilie snel blauwe plekken. Ook kunnen zij bloedingen krijgen in spieren en gewrichten. De huid rond de gewrichten is dan rood en gezwollen. Bij bloedingen in een spier kunnen zij de spier niet gebruiken.

Er zijn twee soorten hemofilie: A en B. Bij hemofilie A ontbreekt stollingsfactor 8, bij hemofilie B ontbreekt stollingsfactor 9. Het ene is niet ernstiger dan het andere. Hemofilie A en B bestaan allebei in verschillende maten van ernst: lichte, matige en ernstige hemofilie.

Hemofilie komt bijna alleen bij mannen voor. Vrouwen geven de ziekte door (X-gebonden recessieve overerving). Zij hebben dan zelf geen hemofilie, maar zijn draagster van hemofilie. Draagsters kunnen wel lichte verschijnselen van hemofilie hebben, zoals een menstruatie met veel bloedverlies of wondjes die minder snel helen.

Hemofilie is niet te genezen. De ziekte is wel goed te behandelen. Mensen met hemofilie leven net zo lang als andere mensen, maar ze moeten wel hun hele leven onder behandeling blijven.