Wat is downsyndroom?

Veel mensen herkennen downsyndroom direct: de scheefstaande ogen, de dikke tong en het stevig gebouwde lichaam. Een andere belangrijk kenmerk van downsyndroom is de verstandelijke beperking. De ernst hiervan kan verschillen van persoon tot persoon. Er is een grote variatie in wat een kind met downsyndroom kan bereiken. Aanleg en omgeving van het kind spelen daarbij een belangrijke rol.

Downsyndroom ontstaat door een fout in de chromosomen. In plaats van twee chromosomen 21 hebben mensen met downsyndroom er drie in iedere lichaamscel. Dat veroorzaakt niet alleen het bijzondere uiterlijk en de tragere ontwikkeling maar zorgt ook voor een kwetsbaarheid voor infectieziektes en afwijkingen aan sommige organen.

Downsyndroom is de vaakst voorkomende chromosoomaandoening. Hoe ouder de moeder is, hoe meer kans op een kind met downsyndroom.
De arts stelt de diagnose downsyndroom meteen na de geboorte. Zij kijkt naar de verschijnselen en laat chromosomenonderzoek doen.

Artsen kunnen downsyndroom niet genezen. Maar met een goede begeleiding kan iemand met downsyndroom wel minder last hebben van het syndroom. 

Tegenwoordig groeien kinderen met downsyndroom steeds meer gewoon thuis op. Ze gaan (met een rugzakje) naar een gewone school en spelen met kinderen uit de buurt. Extra aandacht voor hun gezondheid en ontwikkeling blijft van belang.

Verschijnselen van downsyndroom

Verschijnselen van downsyndroom zijn:

• een typisch gezicht met scheefstaande ogen, een kleine mond en een dikke, slappe tong;
• witte vlekjes aan de rand van de iris (het gekleurde gedeelte van ogen);
• oogafwijkingen, zoals scheelzien en staar;
• een kleinere schedel dan normaal met een plat achterhoofd;
• asymmetrische oren;
• een brede korte nek;
• korte armen en benen;
• slechte afweer met als gevolg vaak keelontsteking, luchtweginfecties en (vaak pijnloze) middenoorontsteking; een verhoogde kans op hepatitis B;
• aangeboren hartziekten (bij een derde van de kinderen is de hartaandoening heel ernstig);
• trage schildklierwerking;
• een verstandelijke beperking;
• overgewicht;
• verstopping;
• huidproblemen (vooral eczeem);
• voedselallergieën (vaak koemelkeiwitallergie);
• soms glutenintolerantie;
• soms slaapapneu;
• soms slechthorendheid (door de middenoorontsteking );
• soms de ziekte van Hirschsprung en anusatresie;
• soms depressies.

Volwassenen met downsyndroom krijgen vaak dementieverschijnselen die horen bij de ziekte van Alzheimer. Dat soort klachten kan echter ook een andere oorzaak hebben, bijvoorbeeld een trage werking van de schildklier.

Behandeling bij downsyndroom

Fouten in de chromosomen zijn niet te herstellen. Dit geldt ook voor downsyndroom. Sommige gevolgen van het syndroom zijn echter wél te behandelen.

Wordt uw baby geboren met een levensbedreigende hartafwijking of darmafsluiting dan is direct een operatie nodig. Is de afwijking niet ernstig dan is regelmatig op controle komen met uw kind voldoende. Voor een goede medische begeleiding kunt u terecht bij de downsyndroomteams (DS-Teams). Adressen vindt u op de website Stichting Downsyndroom. De aandachtsgebieden van de teams zijn onder andere hartziekten, oog-, gehoor- en luchtwegproblemen, problemen met de schildklier, huid en darmen, ouderdomsprocessen en gedragsmoeilijkheden. Voor de behandeling van de vaak voorkomende infectieziekten kunt u gewoon naar de huisarts. Kinderen met downsyndroom krijgen standaard een inenting tegen hepatitis B.  

Kindjes met Down hebben vaak voedingsproblemen. Door slapte van de mondspieren en de dikke tong zijn ze niet in staat goed te zuigen waardoor ze te weinig melk binnenkrijgen. Een logopedist kan u helpen de mondmotoriek van uw kind te stimuleren. De bedoeling hiervan is dat uw kind zelf leert eten en drinken (zuigen, afhappen van een lepel, slikken, kauwen en dergelijke). Ook helpen deze oefeningen de spraakontwikkeling op gang te brengen.
Om de motorische ontwikkeling (omrollen, kruipen, zitten) van uw kind te stimuleren kunt u naar de fysiotherapeut.

Met een vroeghulp-programma kunt u leren hoe u de verstandelijke ontwikkeling van uw kind kunt stimuleren. De methode Kleine Stapjes kunt u bijvoorbeeld gebruiken om uw kind allerlei vaardigheden aan te leren die 'gewone' kinderen ook leren maar dan met kleine stapjes. Voor informatie en cursussen kunt u terecht bij een MEE-organisatie bij u in de buurt. Adressen vindt u via MEE.