NPO Gezond

Daar word je beter van!

Zoek op onderwerp of TV-programma

 

U heeft gezocht op 'dystrofie'. Er zijn 7 resultaten gevonden.

Wat is myotone dystrofie?

Bron: Stimulansz

Myotone dystrofie (MD) is een erfelijke spierziekte . Bij deze ziekte worden de spieren langzaam zwakker en dunner (dystrofie). Ook kunnen sommige spieren zich na inspanning niet goed ontspannen ( myotonie ). Dit voelt aan als een soort pijnloze kramp.
Daarnaast kan de ziekte leiden tot staar , hartritmestoornissen en in het ernstigste geval tot een verstandelijke handicap .

Er zijn vier typen MD. Een zeer ernstige vorm, twee tussenvormen en een lichte vorm. Kinderen van iemand met MD hebben vaak een ernstiger vorm van de ziekte dan hun ouders.
De ziekte is met DNA-onderzoek goed vast te stellen. Met prenatale diagnostiek is te onderzoeken of een ongeboren kind de ziekte heeft.

MD is niet te genezen. De behandeling bestaat uit oefeningen en zo nodig medicijnen of operaties om de klachten te verminderen. Als de spierzwakte erger wordt, kunnen hulpmiddelen nodig zijn. Bijvoorbeeld een rolstoel of loophulpmiddelen .

Andere namen voor myotone dystrofie zijn: myotonia dystrophica, ziekte van Steinert, ziekte van Curschmann-Steinert en dystrofische myotonie.

Wat merkt u van myotone dystrofie?

Er zijn vier types myotone dystrofie (MD):

  • Type I (de milde vorm) begint na het vijftigste jaar. Patiënten krijgen vaak staar . Ze hebben geen of lichte spierklachten.
  • Type II (de volwassen vorm) begint tussen de puberteit en het vijftigste jaar. De spieren in het gezicht, de handen, de onderarmen en onderbenen verzwakken. Het gezicht is dan uitdrukkingsloos en de oogleden hangen. Kauwen en slikken zijn moeilijk en patiënten praten vaak onduidelijk. Ze worden minder handig en lopen sloffend en struikelend. Soms kunnen de spieren zich ook niet meer goed ontspannen (myotonie). Later ontstaan concentratieproblemen en zware vermoeidheid. Ook maag -darmklachten, longproblemen, hormonale problemen en hartritmestoornissen komen voor.
    Dertig tot veertig jaar na het begin van de ziekte hebt u waarschijnlijk een rolstoel nodig.
    Mensen met type II MD worden gemiddeld tussen de 45 en 65 jaar oud. De doodsoorzaak is vaak een longontsteking (door slikproblemen) of hartritmestoornissen.
  • Type III (de kindervorm) ontstaat tussen het eerste jaar en de puberteit. Kinderen hebben lang niet altijd spierklachten, maar wel vaak leerproblemen en darmklachten.
    De levensverwachting is ongeveer hetzelfde als bij type II.
  • Bij type IV (de congenitale vorm) is een kind al bij de geboorte ernstig ziek. Door ademhalings- en slikproblemen overlijdt 10 tot 20% van deze kinderen binnen een jaar. 80 tot 90% van deze kinderen overleeft hun eerste jaar wel. Zij ontwikkelen zich eerst goed en leren vaak nog lopen. Maar later verzwakken de spieren toch. Veel van deze kinderen zijn verstandelijk gehandicapt en kunnen niet zelfstandig leven. Ze worden meestal niet ouder dan veertig jaar. Deze vorm komt bijna alleen voor bij kinderen waarvan de moeder ook MD heeft.

Kinderen van iemand met MD hebben meestal een ernstiger type dan hun zieke ouder.

Is myotone dystrofie erfelijk?

Myotone dystrofie (MD) is een autosomaal dominante erfelijke ziekte . Dit betekent dat wanneer één ouder de ziekte heeft, elk kind een kans van 50% heeft dat het de ziekte ook krijgt.

Het gendefect bij MD is bekend: bij deze ziekte wordt een klein stukje van een gen abnormaal vaak herhaald. Het aantal herhalingen bepaalt het type. Hoe meer, hoe zieker. Als iemand met MD een kind krijgt, kan dat kind een ander aantal herhalingen hebben. Meestal zijn dat er (veel) meer. Het kind krijgt dan een erger type MD dan zijn ouder. Dit ongewone erfelijkheidspatroon heet 'anticipatie'.

Al voor de geboorte kunnen artsen vaststellen of uw ongeboren kind de ziekte heeft ( prenatale diagnostiek ). Ook is dan al vaak te zien welk type van de ziekte het heeft. Deze onderzoeken vinden plaats op de afdeling klinische genetica van een academisch ziekenhuis.

Hoe stelt de arts myotone dystrofie vast?

Om myotone dystrofie (MD) vast te stellen onderzoekt een neuroloog uw lichaam. Zij kijkt eerst of u last hebt van spierzwakte. Myotonie (spierstijfheid) is te zien als u uw ogen sterk dichtknijpt of een stevige vuist maakt. Als u myotonie heeft, is het moeilijk om uw ogen of hand weer open te doen.

Spieronderzoek gebeurt met een biopsie . Daarbij haalt uw arts een klein stukje spier uit uw arm of been. Dit bekijkt ze onder een microscoop.

Verder zijn enkele specialistische onderzoeken nodig. MD kan met DNA-onderzoek goed vastgesteld worden. Om te ontdekken of de ziekte in de familie voorkomt, zijn familieonderzoek en stamboomonderzoek mogelijk.

Bij sommige vormen van MD komt een zeer typische vorm van staar voor. Deze is te zien bij oogonderzoek. Hersenafwijkingen zijn te zien met een MRI-scan .

MD geeft soms hartproblemen. Uw arts onderzoekt daarom uw hartritme met een elektrocardiogram (ECG) .

Behandeling van myotone dystrofie

Myotone dystrofie (MD) is (nog) niet te genezen. Alleen de verschijnselen worden behandeld.

Tegen hartritmestoornissen en spierstijfheid (myotonie) bestaan medicijnen. Als het nodig is krijgt u een pacemaker om uw hartritme te verbeteren. De medicijnen tegen myotonie veroorzaken soms hartritmestoornissen en zijn dus niet altijd geschikt bij MD.

Een arts in een revalidatiecentrum kan u helpen als u veel valt en struikelt. Een enkel-voet-orthese kan het lopen veel makkelijker maken.

Met een staaroperatie kan de oogarts uw staar genezen.

Tegen moeheid bestaan ook medicijnen. Vraag uw huisarts welk middel voor u geschikt is.

De hoop voor de toekomst is gentherapie . De eerste experimenten hiermee zijn voor MD nog maar net begonnen. Het zal nog meer dan tien jaar duren voor het eventueel toegepast kan worden.

Omgaan met myotone dystrofie

De ernstiger typen MD leiden tot steeds zwakkere spieren. Daardoor zult u waarschijnlijk hulpmiddelen nodig gaan hebben. Bijvoorbeeld een rolstoel of een loophulpmiddel. Maar misschien zijn ook woningaanpassingen of aanpassingen op uw werk nodig. Een ergotherapeut kan dit soort dingen samen met u uitzoeken.
Bij problemen met praten of slikken kunt u hulp krijgen van een logopedist .

Door myotone dystrofie (MD) hebt u bij een algehele narcose meer kans op problemen dan gezonde mensen. Dit komt door zwakke ademhalingsspieren en mogelijke hartritmestoornissen. Ook bent u door MD extra gevoelig voor bepaalde pijnstillers en verdovingsmiddelen.
Als een operatie nodig is, kijkt de arts samen met de anesthesioloog of in plaats van algehele narcose een plaatselijke verdoving of een ruggenprik mogelijk is.